31 juillet 2011

Hyperplasie congénitale des surrénales   forme divisée congénitale, qui est considéré comme classique Et les formes de lumière non classiques, qui comprennent postpubertatnom   et pubertaire . Ils sont classés en fonction du niveau de l'hyperandrogénie et la carence C21-hydroxylase. Dans cette maladie dans la glande surrénale produit une quantité excessive de androgènes Bien hormone gonadotrophine libéré en quantités insuffisantes. En conséquence de la violation des ovaires est une importante de la croissance ultérieure des follicules, ainsi que leur maturation.

La principale raison de syndrome génito-surrénal est considérée comme une déficience congénitale de cet élément en tant que C21-hydroxylase - une enzyme impliquée dans la synthèse des androgènes produits par le cortex surrénal. Cette enzyme est produite en quantités suffisantes, sous l'influence du gène, qui est situé sur le bras court du autosomes - 6 paires de chromosomes . En règle générale, l'héritage de la maladie caractérisée par un caractère autosomique récessif. Si il ya un seul corps du gène altéré pathologiquement peuvent ne pas développer la maladie, et seulement lorsque des gènes anormaux sont dans différentes paires de chromosomes, peuvent développer hyperplasie congénitale des surrénales.

Les symptômes du syndrome adrénogénital

En forme congénitale du syndrome adrénogénital même in utero lors de la formation des androgènes surrénales hormonaux produit une quantité excessive. Excès d'androgènes résultats dans un la différenciation sexuelle Relative au fœtus féminins. En 9-11 semaines du développement du fœtus a déjà une structure et les organes sexuels, caractéristique du corps de la femme, bien que les organes génitaux externes à ce stade commence seulement à émerger. Ce phénotype femelle est formé à partir du type initial.

Dans le foetus de sexe féminin et des organes génitaux externes affecte la production excessive La testostérone En fin de compte il ya une augmentation significative de la tubercule génital, qui prend alors la forme d'penisoobraznogo clitoris plis labiosakralnye fusionner et ressembler au scrotum. Sinus urogénital ouvre déforme sous le clitoris, ne sont pas distribués initialement dans le vagin et l'urètre. Par conséquent, quand un enfant est né est souvent à tort de déterminer son sexe. Depuis les gonades deviennent ovaires de la forme féminine, le syndrome adrénogénital congénitale souvent désigné hermaphrodisme fausse femme In utero conduit à une surproduction d'androgènes hyperplasie surrénale.

Les enfants souffrant de cette maladie ont besoin d'une surveillance constante par les endocrinologues pédiatriques. Techniques médicales modernes fournissent en temps opportun un traitement chirurgical du syndrome adrénogénital apporter une correction en actionnant le sol et plus tard l'enfant développé par type femelle. Maintenant, pour le gynécologue-endocrinologue patients fréquemment traités qui ont hyperplasie congénitale des surrénales est caractérisée par une forme de retard.

Lorsque la puberté déficit congénital en forme C21-hydroxylase manifeste in utero, même pendant la puberté, lorsque se manifeste pas seulement la fonction hormonale du cortex surrénalien. Toutefois, les violations sont particulièrement visibles juste avant la première menstruation de la jeune fille. Et si la population se produit généralement dans la première période de 12-13 ans, les filles atteintes du syndrome congénitale des surrénales caractérisée par une forme de la puberté, la première menstruation survient beaucoup plus tard, que dans 15-16 ans.

Le cycle menstruel dans cette maladie de flux menstruel assez instable, irrégulier, il ya une tendance pour les filles à oligomenoree . L'intervalle entre deux périodes est significatif, en règle générale, il est de 30-45 jours.

Hirsutisme   assez prononcé, bien souvent, il se manifeste dans la croissance de la tige capillaire, située sur la ligne blanche de l'abdomen, de la croissance des cheveux sur la lèvre supérieure du principe mâle, au niveau des cuisses et autour des mamelons. Sur le corps il ya un grand nombre de glandes sébacées est souvent observés purulente follicules pileux, la peau sur votre visage devient grasse, les pores grandir et se développer. Les filles souffrant d'une forme du syndrome adrénogénital pubertaire, caractérisé par une croissance relativement élevée et le physique masculin, de larges épaules et les hanches étroites, observé une hypoplasie mammaire. En règle générale, les principales plaintes des patients en se référant à l'obtention événement médical de l'acné ou des plaintes de cycle menstruel irrégulier.

Avec cette forme de symptômes de la maladie du syndrome post-pubertaire adrénogénital chez les filles visibles qu'après la puberté. Très souvent, les symptômes deviennent prononcée après un avortement médical, tout en développant la grossesse ou après une fausse couche. Exprimé comme une violation du cycle menstruel, les intervalles entre les périodes est significativement augmentée, les règles deviennent rares, il ya souvent des retards.

Dans ce cas, l'hyperandrogénie est caractérisée par des symptômes relativement légers manifestations de l'hirsutisme guère exprimés et manifestent que dans les petites pilosis sur la ligne blanche sur l'abdomen, peut être un peu de poils sur les jambes, autour du mamelon, ou au-dessus de la lèvre supérieure. Glandes mammaires se développent à la jeune fille de la même manière que celle de ses pairs, construire des formes de type femelle, troubles métaboliques ne se manifestent pas.

Diagnostic syndrome adrénogénital

Hyperplasie congénitale des surrénales peut être détectée en utilisant moderne études hormonales Et par inspection visuelle. Il prend en compte l'phénotypique et les antécédents médicaux, tels que les cheveux de corps pour les femmes dans des endroits atypiques, principe mâle Athletic, le développement des glandes mammaires, et l'état général de la peau, les pores dilatés et la présence de l'acné. Hyperplasie surrénale congénitale est caractérisée par une atteinte importante de la synthèse des stéroïdes dans les 17 SNP, de sorte que la présence de la maladie montre une augmentation des taux d'hormones dans le sang et l'identification de deux hormones - DHEA et DHEA-S, sont considérés comme des précurseurs de la testostérone.

Il est nécessaire d'identifier et de mesurer 17 CS au moment du diagnostic, a été détectée par un test d'urine pour la présence de métabolites d'androgènes. Lors d'un test sanguin pour le diagnostic du syndrome adrénogénital est déterminée par le niveau des hormones DHEA-S et 17 SNP. Lorsque l'examen complexe pour un diagnostic complet devrait être considéré comme symptômes d'hyperandrogénie et d'autres violations dans le système endocrinien. L'indicateur de la COP-17 dans l'urine et niveaux d'hormones de DHEA-S, T, 17 SNP, et la DHEA doit être identifié à deux reprises - la première à tester avec dexaméthasone   et d'autres glucocorticoïdes, et puis, après sa mise en œuvre. Si le niveau d'hormones dans l'analyse est réduite à 70 à 75%, ce qui montre que le développement d'androgènes dans le cortex surrénal.

Un diagnostic précis implique syndrome adrénogénital L'échographie des ovaires Au cours de laquelle a révélé anovulation , Il peut être déterminé si il existe au niveau des follicules maturité différent qui ne dépasse pas la taille pré-ovulatoire. Typiquement, dans ce cas, les ovaires augmentent, mais, contrairement au syndrome des ovaires polykystiques, le syndrome génito-surrénal quand ils ne sont pas observé d'augmentation dans le stroma, ni la présence de petits follicules directement sous la capsule de l'ovaire. Le diagnostic est souvent utilisé mesure de la température basale du corps, avec une durée de la maladie indique les phases caractéristiques - une longue première phase du cycle menstruel et pendant un bref instant pour la deuxième phase.

Traitement du syndrome adrénogénital

Pendant le traitement du syndrome génito-surrénal utilisé glucocorticoïdes Cela peut régler la fonction hormonale surrénale. Très souvent, les médecins utilisent ce médicament comme dexaméthasone , La dose quotidienne ne doit pas dépasser 0, 5-0, 25 mg. Pendant le traitement nécessite une surveillance régulière du niveau d'androgènes dans le sang du patient et les métabolites, situé dans l'urine. Si, après que normalise le cycle menstruel, il peut être considéré comme une thérapie réussie et efficace. Après le traitement médical doit être disponible cycles ovulatoires, dont la présence peut être détectée en mesurant la température basale. Si ce changement ont été identifiés phases du cycle menstruel et la normalisation, dans le milieu du cycle menstruel chez la femme grossesse peut se produire.

Même pendant la grossesse devraient continuer le traitement thérapeutique glucocorticoïdes   jusqu'à la 13e semaine pour éviter une fausse couche. A ce moment déjà bien formée placenta, qui fera en sorte qu'une quantité suffisante d'hormones nécessaires à la formation du fœtus. Les patients souffrant syndrome adrénogénital Doit être étroitement surveillé par des médecins à tous les stades de la grossesse, particulièrement importants à un traitement approprié dans les premiers stades du fœtus. Température basale doit être mesurée tous les jours jusqu'à la 9e semaine de grossesse, toutes les deux semaines, diagnostic échographique est nécessaire pour identifier le le ton de la myomètre   et d'explorer l'état de détachements de l'ovule.

Si le patient a déjà eu lieu fausse couche   estrogensoderzhaschie besoin de prendre des médicaments pour améliorer considérablement le flux sanguin à l'embryon in utero. En guise de préparation pour les femmes enceintes prescripteurs mikrofollin Une dose quotidienne qui est de 0, 25 à 0, 5 mg, ou proginova   en une quantité de 1 à 2 mg. Condition de la femme devrait être soigneusement contrôlée, en particulier devraient prêter attention aux plaintes de la douleur dans l'abdomen, ainsi que la présence de saignements dans le tractus urinaire.

Maintenant, avec le syndrome génito-surrénal dans le traitement de la grossesse ne portant pas de même au cours de I-II trimestre usage de drogues djufaston Qui est un analogue du progestérone naturelle . Ce médicament ne se caractérise pas par effet androgène, ce qui le distingue de la série de fonds, dont l'utilisation peut conduire à la masculinisation du fœtus, en particulier les femmes. Ce médicament est utilisé pour traiter béance cervicale Qui est souvent concomitante avec le syndrome adrénogénital de la maladie.

Si malgré la thérapie grossesse, ne se produit pas, l'ovulation n'a pas lieu, et la durée des phases du cycle menstruel reste le même, en plus de la thérapie avec des glucocorticoïdes, il est nécessaire de stimuler l'ovulation. A cet effet, clomiphène Assigné 50-100 mg à certains stades du cycle menstruel. Quand une femme va à un médecin se plaignant d'un principe masculin de l'hirsutisme, des règles irrégulières ou sur empyesis sur le visage et le corps, mais ne sont pas intéressés à la grossesse, le traitement a été tenue pour les autres drogues.

Typiquement, de tels moyens comprennent antiandrogènes   et   Oestrogènes Le plus couramment utilisé parmi les Diane-35 . En présence de l'hirsutisme dans un seul complexe avec elle nommé l'acétate de cyprotérone À une dose de 25-50 mg par jour. Le cours du traitement avec ce médicament est conçu pour 12-14 jours. Le traitement médical complet prend trois à six mois, uniquement si le traitement devient efficace. Mais la cause de la maladie ne soit pas éliminée, donc après le traitement des symptômes de sevrage syndrome adrénogénital commencent à montrer à nouveau.

L'utilisation de glucocorticoïdes, permettant de normaliser la fonction ovarienne, ne conduira pas à une réduction significative de l'hirsutisme. Pour se débarrasser de ce problème, vous devez prendre contraceptifs oraux avec des progestatifs Tel que gestodène . désogestrel . norgestimate . Parmi les médicaments non hormonaux peuvent être identifiés veroshpiron Qui doit être prise dans les six mois à 100 mg par jour, dans ce cas, la majorité des patients il ya une diminution significative hirsutisme .

En formulaire de postpubertatnom   cette maladie patients qui ne souhaitent pas devenir enceintes, les traitements hormonaux ne sont généralement pas affectés, surtout si les retards ne sont pas la nature, l'acné et les éruptions cutanées à long terme sont insignifiants. Si une femme doit affecter les contraceptifs hormonaux, devrait donner la préférence à des médicaments tels que Mersilon . gestodène . désogestrel . norgestimate Mais prenez des médicaments tels années plus consécutifs ne sont pas recommandés.