9 juin 2011

L'ataxie de Friedreich   - Une maladie héréditaire du système nerveux, un mode récessif autosomique. La maladie est caractérisée par un syndrome de cordes défaite arrière et latéraux de la moelle épinière, souvent dans les segments lombo-sacrée, la mort cellulaire piliers Clark   et dorsale tractus spino-cérébelleuse. Dans les dernières phases sont caractérisées par une dégénérescence des noyaux des nerfs crâniens, noyau denté, les jambes du cervelet, plusieurs cellules sont moins susceptibles de souffrir hémisphères cérébraux.

Les causes de l'ataxie de Friedreich

Le développement de la maladie est due à un déséquilibre de fer intracellulaire, sa concentration la plus élevée dans les mitochondries provoque une augmentation de radicaux libres qui détruisent les cellules. Le déséquilibre se produit lorsque la défaillance ou la distorsion de la structure des protéines synthétisées dans le cytoplasme - frataxine . Cette protéine est responsable du transport de fer à partir de mitochondries, dont l'accumulation au-delà de la norme a pas de réduction tsitoznogo fer.

Ce sont les principales causes de l'ataxie de Friedreich, qui sont activés à la suite de gènes codant pour ferroxydase   et perméases Qui, comme frataxine responsable du transport de fer.
Cela conduit à l'accumulation dans les mitochondries. L'hérédité est causée par l'ataxie de ce qu'on appelle la maladie de Friedreich gène montrant prétendument dans tsentnomernoy région du chromosome 9 locus 9ql3 - q21. Il peut y avoir plusieurs mutations d'un seul gène, que, et sont causées par différentes formes de la maladie. L'ataxie de Friedreich occupe la moitié des cas d'ataxie. Les premiers symptômes apparaissent avant l'âge de 20 ans étaient significativement moins susceptibles de 30. Il est également fréquent chez les femmes et les hommes, ne sont pas exposés à la maladie seuls des Noirs

La maladie affecte les neurones du système nerveux central et périphérique, mais le médicament n'a pas d'explication, les raisons pour lesquelles dans le système nerveux sont endommagés seules voies de la moelle épinière. Dans d'autres systèmes, la maladie affecte les cellules non moins important de cette cellules myocardiques, β - cellules d'îlots du pancréas Langergantsa, des cellules de la rétine et le tissu osseux.

La maladie est en constante progression. En l'absence de un traitement adéquat de l'ataxie de Friedreich Durée de la maladie ne doit pas dépasser 20 ans. Et commencé à montrer la maladresse et de l'incertitude dans la marche, dysarthrie Après un certain temps prive complètement une personne normalement coordonner les mouvements et se déplacer indépendamment. La maladie entraîne la mort dans de rares cas, en l'absence de telles manifestations que le le diabète sucré   et les patients atteints de maladies cardiaques vivent jusqu'à 70-80 ans.

Les symptômes de l'ataxie de Friedreich

Les premiers symptômes de la maladie est l'oppression d'Achille et les réflexes du genou. Ces symptômes apparaissent en quelques années avant l'apparition de l'autre, aussi vulnérables aux manifestations est cardiopathie rhumatismale Cela est souvent traitée comme une condition distincte. Donc, on ne considère pas que les symptômes de l'ataxie de Friedreich jusqu'à ce que les troubles neurologiques. Il est un des déformations squelettiques progressives telles que la scoliose, une déformation des doigts et des orteils, "arrêter l'ataxie de Friedreich," dans laquelle il est une extension anormale des doigts dans la phalange proximale, et le pied a un arc concave haute.

L'ataxie de Friedreich sous forme expansée est caractérisé par ataxies typiques de troubles neurologiques et totaux areflexia . Sensibilité violé articulaires et musculaires et les vibrations, hypotonie musculaire, Babinski. Peu à peu, la sensibilité et le développement ataxie cérébelleuse Atrophie et une faiblesse des muscles de la jambe.

Dans 90% des patients manifestation extraneural manifeste est la maladie cardiaque, des troubles endocriniens, cataracte . Par progressive cardiomyopathie Il peut être à la fois hypertrophique et dilatée. Dans ce scénario, vous rencontrez les symptômes de l'ataxie de Friedreich tels que des douleurs cardiaques, des palpitations, des murmures systoliques, essoufflement . Caractérisé par des maladies endocrines, telles que le diabète, l'hypogonadisme, infantilisme , Le dysfonctionnement de l'ovaire.

Stade tardif est caractérisé par une ataxie amitrofiey   le désordre et la sensibilité profonde, la disparition du tendon et les réflexes du périoste. Ce qui vaut pour les membres supérieurs. Il ya une profonde décadence de la fonction motrice, en raison de laquelle une personne perd la capacité de marcher et de prendre soin d'eux-mêmes. Cyphoscoliose développe avec la formation de la déformation en bosse des mains. De manifestations extraneurales peut, il est nystagmus, la perte auditive, une atrophie optique, le dysfonctionnement des organes pelviens, Démence . La cardiomyopathie progressive pendant les derniers stades de la maladie est la cause de la mort dans la moitié des patients, le plus souvent en raison d'irrégularités dans le système de fil du cœur. Par la cause immédiate de la mort comme le sont l'insuffisance pulmonaire et les complications infectieuses.

L'ataxie de Friedreich Diagnostic

La tomodensitométrie du cerveau, qui reste le principal ataxies diagnostic inefficaces dans cette maladie, un certain nombre de changements peut être trouvée que dans les étapes ultérieures. Cela est dû à une moelle changements de localisation, de sorte que peut être détectée seulement un léger degré d'atrophie du cervelet dans les premiers stades, et l'atrophie des hémisphères cérébraux, l'expansion du réservoir de la tige, les ventricules latéraux et l'espace sous-arachnoïdien des deux hémisphères dans les étapes ultérieures. Le diagnostic précoce de l'ataxie de Friedreich est produit en utilisant IRM Qui permet de détecter l'atrophie de la moelle épinière, et à un stade avancé, et l'atrophie modérément sévère du pont, le cervelet et le bulbe rachidien. Au stade initial étude électrophysiologique doit être effectuée lorsque ces études ont établi la gravité de la sensibilité des nerfs des extrémités.

Pour un diagnostic complet effectué des tests de résistance de la tolérance au glucose, x-ray de la colonne vertébrale. Le premier diagnostic qui vise à établir avec précision le diagnostic de la maladie et de se différencier des autres avec des symptômes similaires. Par exemple, les symptômes de l'ataxie de Friedreich peuvent être la même que la carence héréditaire ataxie La vitamine E . syndrome Basse Korntsveyga , Des maladies métaboliques héréditaires, telles que Maladie de Krabbe la   et La maladie de Niemann-Pick . A des symptômes similaires et peuvent être la sclérose en plaques Sauf tendon aréflexie, une hypotonie et manifestations extraneurales. Non typique pour la présence de la maladie de Friedreich des rémissions et des variations de densité du cerveau qui se produit dans le diagnostic de la sclérose en plaques.

Pour différencier la maladie est attribué un certain nombre de tests de laboratoire supplémentaires. A effectué le test ADN et le dépistage génétique, le profil des lipides sanguins, l'analyse de frottis de sang pour la présence de carence en vitamine E et acanthocytes . Traitement de l'ataxie de Friedreich n'a pas conduit à un rétablissement complet, mais la prévention en temps opportun évite le développement de nombreux symptômes et les complications. L'ataxie de Friedreich diagnostic par des tests ADN doit être attribué non seulement pour le patient et la famille, et de déterminer l'héritage de la maladie, il est nécessaire pour la prévention, le traitement et le but préventif.

Le traitement de l'ataxie de Friedreich

Pour ralentir la progression de la maladie sont nommés médicaments de la série mitochondrial . antioxydants   et d'autres médicaments qui réduisent l'accumulation de fer dans les mitochondries.

Antioxydants tels que Assigned Vitamines A   et E Et des substituts synthétiques Coenzyme Q 10 - idébénone Qui inhibe processus neyrodegenrativny et le développement de la cardiomyopathie hypertrophique. Nommé 5-hydroxy- Qui donne de bons résultats, mais il exige des recherches plus poussées.

En général, le traitement est symptomatique, il convient d'éliminer les symptômes de l'ataxie de Friedreich que le diabète sucré . les maladies du système cardiovasculaire . Détenus à titre de correction chirurgicale des pieds et l'introduction de la toxine botulique dans les muscles spastiques.

Physiothérapie   et physiothérapie   - Procédures, sans laquelle le traitement de l'ataxie de Friedreich est le plus souvent inefficace. Les sessions ordinaires sont une occasion pour maintenir le corps en bonne forme et d'éliminer la douleur. Les patients nécessitent une adaptation sociale, comme beaucoup l'ont de vivre dans un état d'impuissance. Perte de la vision, la possibilité de se déplacer indépendamment, perte de coordination crée des troubles psychologiques qui devraient être traitées avec l'aide de professionnels et de soutien pour les familles.