5 juin 2011

Plus récemment interrogés quant à savoir si les futurs parents d'inspecter tous les bébés dans la détection de la maladie Fragile X- (une maladie héréditaire commune qui conduit à l'élaboration d'infériorité héréditaire et une variété de caractéristiques physiques, émotionnels et comportementaux). Opinions des répondants ont été divisés.

Pour la première fois obligatoire programme de dépistage   Nouveau-né a proposé en 2006, l'American College of Medical Genetics. La liste des principales maladies qui sont obligatoires pour y diagnostiquer étaient 29 positions. Parmi eux se trouvent ces maladies courantes comme phénylcétonurie et une forme bénigne de la fibrose kystique.

Ensuite, nous parlons syndrome, l'X fragile   Il était pas. Tout d'abord, en raison du coût élevé de l'analyse (des centaines de dollars aujourd'hui l'analyse est beaucoup tombé à 10 $). D'autre part, l'identification du gène muté ne donne pas des avantages évidents.

Parce que la maladie est incurable. Et le plus important, symptômes peuvent ne pas se produire au cours de la vie de l'enfant. Et dans ce cas, la connaissance de la présence des parents d'un enfant de cette maladie insidieuse causée seule inquiétude insensée. Donc, les parents toute sa vie sera en direct sur un baril de poudre, sachant que leur enfant à tout moment, peut développer des problèmes de santé graves incurables.

Parmi les jeunes mères dont les enfants sont nés dans les maternités de l'Université de Caroline du Nord, une étude a été menée avec la participation de plus de 2.000 femmes. Les chercheurs leur ont demandé de répondre à une question de savoir si elles souhaitent avoir leur nouveau-né a été examiné Transporteur mutation Provoquant Fragile chromosome X et pourquoi.

Une réponse négative   Ils ont donné un peu plus d'un tiers des répondants. Parmi ceux-ci, un cinquième des admis sa réticence à se soucier des résultats de l'étude. Environ le même nombre de répondants - contre de telles expériences de leurs enfants, y compris génétique. Et un peu moins des jeunes mères préfèrent ne pas penser à ce que et lorsque leur enfant peut tomber malade.

La plupart de convenir d'une enquête auprès de leurs enfants nouveau-nés expliquer leur souhait que, dans le cas d'un résultat positif, il y aura le temps de préparer les conditions nécessaires à la vie de l'enfant au moment des manifestations de ses symptômes. Fait intéressant, beaucoup sont encore acceptés simplement parce que d'un désir d'aider les chercheurs dans leur travail.

Statistiques de morbidité syndrome, l'X fragile   Je ne peux pas parler de cette maladie aussi fréquente. Avec le diagnostic d'un enfant né 1 4.000 garçons et 6.000 filles. L'incidence la plus élevée chez les filles que les garçons, a expliqué très simplement: les filles sur un chromosome X plus.

Comme déjà mentionné, la maladie est durcissable, mais il peut être empêchée. Pour ce faire, tout en grossesse les femmes subissent la procédure d'analyse des chromosomes.