19 avril 2013

Syndrome de Turner   ( dysgénésie gonadique )   - Un état dans lequel il est un développement anormal des glandes sexuelles. Il provoque anomalies des chromosomes sexuels .

Syndrome de Turner Selon les données de statistiques médicales, trouvé dans l'un des quatre millions de nouveau-nés filles et est considéré comme l'une des anomalies chromosomiques les plus communs chez les femmes. Pour la première fois cette pathologie a été décrite dans 1926 .

Signes

Les premiers signes de développement des glandes sexuelles sont observés dans les premiers stades du développement foetal de l'embryon. Dans le processus de division des cellules germinales est une violation des parents dans la divergence des chromosomes sexuels. Le germe de telles violations ne reçoit qu'un seul X-chromosome . En conséquence, il a été un ensemble incomplet de chromosomes.

L'absence de tout changement dans la maturation sexuelle de l'ovaire chromosome est rompu, ce qui conduit à une absence totale de la puberté normale ou maturation partielle. En conséquence, la jeune fille peut se développer infertilité .

Si un nouveau-né est marquée du syndrome de Turner, dans la plupart des cas, il n'y a que de très légers signes de pathologie. Mais parfois, les filles présentes ont exprimé dorsale Lymphoedème Badigeonner les pieds et les mains. Il peut également être plis de la peau lymphoedème ou l'arrière du cou. En un enfant malade dit le sous-développement des organes génitaux . La jeune fille n'a pas ovaires. Aussi utérus sous-développé.

Parmi les signes d'anormal lorsque ce syndrome peut également se produire aile se replie cou. Les patients trop large poitrine et les mamelons inversés largement plantés. Ces filles ont tendance à avoir une croissance plus faible que leurs parents. En outre, les symptômes de cette maladie sont parfois œdème lymphatique arrière des mains et des pieds, forme anormale des oreilles, qui sont souvent en saillie et la perte d'audition marquée, la croissance des cheveux lente.

Symptômes moins fréquents dans ce cas sont ptosis Très faible ligne de la croissance des cheveux sur le dos du cou, une grande quantité de pigment naevus Très courtes quatrième métacarpe et du métatarse, une forme spéciale du bout des doigts - ils agir et avoir des boucles au bout de leurs doigts. Il peut également se produire une hypoplasie des ongles et la déviation valgus du coude.

Causes du syndrome de Turner et parfois provoquer une manifestation de quelques-unes des anomalies du cœur. Cela peut être une vanne papillon de l'aorte, coarctation de l'aorte. Par conséquent, peut se produire avec l'âge hypertension . Souvent, il ya aussi des anomalies du rein, du tractus gastro-intestinal, et hémangiome. Dans certains cas, la maladie est accompagnée de strabisme, la cécité, ptosis siècle . Traitement du syndrome de Turner ne permet pas de se débarrasser des maladies associées.

Le développement mental lorsque cette pathologie est normal. Mais de nombreux patients réduit certaines possibilités perceptives. Un autre symptôme important de ce syndrome est un vieillissement prématuré, les premiers signes de laquelle on peut observer dès l'adolescence.

Dysgénésie gonadique   (remplacement des volets bilatéraux de l'ovaire de stroma fibreux, sans cellules germinales en développement) se produit dans environ 90% des patients . En conséquence, les filles dans leur adolescence ne pas augmenter le cancer du sein observée aménorrhée . Cependant, environ 10% des filles observée ménarche spontanée . Dans de très rares cas, les femmes atteintes du syndrome de Turner est marqué fertilité. En règle générale, ils sont stériles. Classification des dysgénésie gonadique est effectuée en fonction des manifestations particulières de la maladie. À condition qu'il typique . effacé   et mixte   forme.

Diagnostics

Syndrome de Turner chez les filles nouveau-nés qui suggèrent lymphoedème   soit aile se replie sur le cou. Si aucune indication, la suspicion de cette maladie peut apparaître plus tard que le retard de croissance, l'aménorrhée, et en l'absence de puberté . Caryotype   Il vous permet de confirmer ou de nier un tel diagnostic. D'une manière générale, le diagnostic permet la présence de caractéristiques cliniques de la maladie.

Afin de détecter les défauts cardiaques congénitales menées IRM ou échocardiographie. En outre, certains enquête spécifique effectuée, en particulier, étude de cytogénétique . Des tests sanguins au cours du développement de cette montre la réduction du nombre zaboelvaniya oestrogène   et donc une forte teneur en hormones pituitaire . Lorsque l'examen de rayons X est souvent définie l'ostéoporose Et le développement de la pathologie squelettique. En outre, le processus de diagnostic est effectué et une enquête visant à identifier les comorbidités.

Dans la médecine moderne a également pratiqué test de dépistage Qui donnent la possibilité d'en apprendre davantage sur le risque d'avoir le fœtus Le syndrome de Turner .

Traitement

Malheureusement, le traitement de ce trouble génétique particulier existe. Le syndrome de Turner est traité en appliquant une correction de retard de croissance et de favoriser l'émergence d'une patiente des caractères sexuels secondaires. Sauf Le syndrome de Turner   manifester une petite taille sévère, le médecin après un traitement approfondi de diagnostic prescrit par l'hormone de croissance humaine recombinante. Hormone médicament est administré par voie sous cutanée chaque jour.

Docteur d'évaluer adéquatement l'état du patient quand elle atteint l'adolescence. Un manque prononcé des caractères sexuels secondaires, parfois même défini sur la photo. Quand elle tourne 12-13 ans, le médecin traitant prescrit une thérapie de substitution d'oestrogène. A cet effet, la Oestrogènes conjugués   ou estradiol micronisé . Suivant au développement de caractéristiques sexuelles secondaires fille doit régulièrement utiliser des contraceptifs oraux, qui contiennent progestatif . Le traitement par l'hormone de croissance et les hormones sexuelles pratiquée jusqu'à quand la croissance de la zone fermée de la période. Un traitement approprié du syndrome de Turner, il est possible d'assurer le développement normal du squelette et de la densité osseuse optimale. Il est important de réaliser que si les caractéristiques du syndrome sont exprimés fréquentes fractures et l'ostéoporose.

Causes du syndrome de Turner   provoquent souvent la manifestation de pathologies et d'autres systèmes. Très souvent souffrir système cardio-vasculaire. Parfois, dans ce cas, il nécessite un traitement chirurgical. Le traitement chirurgical est pratiqué, si elle est diagnostiquée avec une coarctation de l'aorte. Parfois, la présence de certaines malformations cardiaques pratiquée que la surveillance dynamique.

Lorsque d'autres maladies connexes prenant les mesures nécessaires. Par exemple, si un patient est diagnostiqué lymphoedème, il est recommandé de porter des bas de compression.

Lorsque le syndrome de la patiente de Turner peut vivre presque une vie pleine. Cependant, procréer, habituellement dans un tel cas est impossible.

Le syndrome de Bonnevie-Ulrich

Le syndrome de Bonnevie-Ulrich   Il est défini comme mode de réalisation Syndrome de Turner . Elle se manifeste à la suite des nombreux défauts de développement du fœtus. Il existe deux types de syndrome. La forme symétrique de la genèse du système endocrinien bilatérale - une combinaison syndrome de Bonnevie-Ulrich   et Le syndrome de Turner . Forme asymétrique unilatérale est défini comme un simple syndrome de Bonnevie-Ulrich Qui est aussi appelé syndrome " avortements multiples ».

Lorsque la manifestation du syndrome doit signer est la présence de l'aile se replie sur le cou. En outre, le patient a noté dysmorphie Type maxillo-faciale parésie et la paralysie des nerfs moteurs, la déformation des oreilles, gonflement des pieds et des mains lymphatiques, la luxation congénitale de la hanche. De défauts observés comme dans Syndrome de Turner , Il peut y avoir un certain nombre de malformations du cœur, des vaisseaux sanguins, et autres. Le traitement symptomatique. En règle générale, la chirurgie est nécessaire, associée à la correction d'anomalies congénitales.